Trisomía del cromosoma 21 en síndrome de Down
Es posible detectar el síndrome de Down en un simple análisis de sangre que se realiza a la mujer embarazada a partir de la semana 13 del embarazo (análisis del ADN fetal en sangre materna).
Es un test de cribado prenatal no invasivo en sangre materna y permite al ginecólogo y al tocólogo u obstetra que controlan el embarazo:
- Detectar las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
- Informar del sexo fetal.
- Informar de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes.
Antes de realizar el análisis de sangre, la mujer embarazada debe firmar un consentimiento informado y autorizar si quiere también saber el sexo fetal.
Acerca de la enfermedad y del método de detección
El síndrome de trisomía del cromosoma 21, también conocido como síndrome de Down, es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes. Está caracterizado por la aparición de un cromosoma 21 extra (haciendo un total de tres cromosomas 21).
El síndrome de Down presenta una incidencia de, aproximadamente, 1 por cada 800 nacimientos. Los individuos afectados presentan un fenotipo facial característico, la mayoría presentan retraso mental y algunos, además, anomalías multiorgánicas.
Actualmente, no se conoce ninguna cura para dicho síndrome. Los síndromes de trisomía 13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards) cursan con un cuadro polimalformativo severo, con una alta tasa de muerte perinatal, y una frecuencia de, aproximadamente, 1 de cada 5.000 nacidos.
El sistema de cribado prenatal no invasivo de las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 se realiza analizando el ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal presente en la sangre materna, permitiendo informar acerca del número de copias de cromosoma 21, 18 y 13 en el ADN del feto. Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección aproximada del 99% (100% para el síndrome de Down).
Para realizarlo solo es necesaria la obtención de 5-10 ml de sangre materna.
Adicionalmente, el test permite detectar la presencia de secuencias genómicas de los cromosomas sexuales X e Y provenientes del feto y presentes en la sangre materna con una alta precisión de detección (98%). Por ello se incluye, en el mismo consentimiento informado, un apartado donde la paciente acepta o declina que se le informe de la detección o no de material del cromosoma Y en sangre materna (varón).
Limitaciones del test
- El test está destinado a la detección prenatal de la trisomía 21 en el ADN fetal, aunque posibilita la detección de la mayoría de los casos con trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards) o trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau). El mismo procedimiento tecnológico permite informar de la presencia, en el ADN fetal, de cromosoma Y.
- Todas las investigaciones sobre la calidad del test señalan que es muy preciso, con una sensibilidad del 100% para las tres trisomías, y una especicidad del 99.96% para trisomías 21 y 18 y del 98.90% para trisomía 13 (lo que da una tasa de falsos positivos inferior al 1%).
Sin embargo, este test no puede ser considerado diagnóstico en la actualidad. En el caso de la identificación de material fetal del cromosoma Y en sangre materna, los estudios presentes, si bien estiman una alta precisión de la técnica (del 97-98%), tienen un valor estrictamente informativo.
Si durante el estudio genómico se detectara una alteración cromosómica numérica que afectara a los cromosomas sexuales, se informará de dicho hallazgo en pieza aparte con las máximas reservas, ya que se trata de una tecnología de investigación muy sensible, entre otros factores, a la presencia de mosaicismos.
En todas las determinaciones donde se estime un riesgo alto de presencia de cualquier cromosomopatía, el resultado debe ser confirmado posteriormente por medio de una técnica citogenética convencional (como el cariotipo o FISH), así como un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de una trisomía.
Las siguientes situaciones no permiten obtener un resultado fiable en el test:
- Madre portadora de una de las tres trisomías a analizar.
- Edad fetal inferior a la semana 12 en el momento del análisis.
- Mosaicismo fetal de una de las tres trisomías o de cualquier otra alteración numérica que implique a los cromosomas sexuales.
- Microdeleción o microduplicación cromosómica.
- Embarazo múltiple.
Si la embarazada que se somete al test ha recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica (de otro sujeto), trasplante, terapia inmunitaria o terapia de células madre, es posible que el resultado sea falso debido a la interferencia por ADN exógeno de la paciente.
Consentimiento informado de la paciente
Todos los centros donde se realice este test deberán presentar a cada paciente que vaya a realizarse al test un documento de consentimiento informado(1) en el que se informe del propósito del test y de sus limitaciones.
Las pacientes deberán indicar que lo han comprendido y, adicionalmente, si desean saber el sexo del feto.
Unidad de diagnóstico prenatal
Centro Clínico Betanzos 60
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En nuestro centro se utiliza el siguiente documento para dar el consentimiento informado:
Tras leer la información del test, comprendo la indicación, propósito, características y riesgos potenciales del mismo. Mi doctor, Dr. ________________________________ , ha respondido a todas mis preguntas al respecto.
Comprendo las limitaciones del test, en particular:
Comprendo que el informe estará disponible en un periodo de 4 semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra.
Comprendo que es posible que se me solicite una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3% de los casos).
Comprendo que los resultados son valores de referencia y no suponen, por sí solos, un elemento de diagnóstico clínico.
Doy mi consentimiento para que NIMGenetics disponga de información acerca del resultado final de este embarazo, en particular si el neonato presentara una alteración cromosómica o enfermedad genética.
Comprendo y acepto que el equipo clínico pueda contactarme para solicitarme este tipo de datos.
Doy consentimiento para que la información de los datos clínicos obtenidos de la prueba pueda usarse por mi médico y/o el laboratorio NIMGenetics para propósitos de auditoría, estudios de calidad e investigación, siempre teniendo en cuenta que dicha información será anónima, inidenti_cable, y que toda mi información personal será eliminada de cualquier informe o publicación.
Por todo ello, doy mi consentimiento para realizar el test TrisoNIM® de CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA DE LAS TRISOMÍAS 21, 18 Y 13.
Adicionalmente, marco esta casilla □ para indicar que deseo que NO SE ME COMUNIQUE el resultado del estudio de detección de cromosoma Y fetal en sangre materna.
Comprendo las limitaciones del test, en particular:
- que este test tiene como propósito detectar la trisomía del cromosoma 21, pero también detectar la trisomía del 18 y del 13.
- aunque la sensibilidad es del 100% en las tres trisomías, la especificidad es cercana pero inferior al 100%, en concreto, 99.96% (para T21 y T18) y 98.90% (para T13).
Comprendo que el informe estará disponible en un periodo de 4 semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra.
Comprendo que es posible que se me solicite una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3% de los casos).
Comprendo que los resultados son valores de referencia y no suponen, por sí solos, un elemento de diagnóstico clínico.
Doy mi consentimiento para que NIMGenetics disponga de información acerca del resultado final de este embarazo, en particular si el neonato presentara una alteración cromosómica o enfermedad genética.
Comprendo y acepto que el equipo clínico pueda contactarme para solicitarme este tipo de datos.
Doy consentimiento para que la información de los datos clínicos obtenidos de la prueba pueda usarse por mi médico y/o el laboratorio NIMGenetics para propósitos de auditoría, estudios de calidad e investigación, siempre teniendo en cuenta que dicha información será anónima, inidenti_cable, y que toda mi información personal será eliminada de cualquier informe o publicación.
Por todo ello, doy mi consentimiento para realizar el test TrisoNIM® de CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA DE LAS TRISOMÍAS 21, 18 Y 13.
Adicionalmente, marco esta casilla □ para indicar que deseo que NO SE ME COMUNIQUE el resultado del estudio de detección de cromosoma Y fetal en sangre materna.
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917 302 684 y 917 304 202
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Metro: Avenida de la Ilustración, Peñagrande, Barrio del Pilar o Herrera Oria
(mapa de la ubicación del Centro Clínico Betanzos 60)
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www.centroclinicobetanzos60.es/ginecologia-embarazo-parto.htm#diagnostico-prenatal
www.centroclinicobetanzos60.es/embarazo-parto-consulta-preconcepcional.htm
www.centroclinicobetanzos60.es
www.centroclinicobetanzos60.es/embarazo-parto-consulta-preconcepcional.htm
www.centroclinicobetanzos60.es
En la Unidad de Medicina Fetal del Centro Clínico Betanzos 60, desde hace varios años realizamos, entre la semana 12 y 13 del embarazo, un test inocuo para la madre y el feto que se conoce como "Screening bioquímico en el primer trimestre del embarazo". Consiste en la medición en el suero de la madre de una proteína que se llama PAPP-A asociada al embarazo, y de la parte que circula libre por la sangre de otra hormona, llamada beta-HCG. El estudio se completa con la realización de una ecografía del embarazo en la semana 12-13, que es una técnica que permite la visualización de las estructuras del feto y de su entorno (placenta, líquido amniótico, útero y ovarios, etc.); durante la ecografía se medirá el grosor del espacio que hay tras la nuca del feto, que hemos descrito en una entrada anterior en este blog donde hablamos de la traslucencia nucal y/o pliegue nucal
La ecografía de la semana 12-13 es obligatoria realizarla a todas las mujeres embarazadas en el "primer trimestre" de la gestación. En ella , aparte de confirmar la vitalidad fetal y el crecimiento del feto, medimos la longitud entre la cabeza y el sacro, longitud cefalorraquídea o CRL, y medimos también la traslucencia nucal (TN), denominada a veces translucencia nucal y conocida también como pliegue nucal, que es "una acumulación de líquido que se forma en la parte posterior del cuello fetal ", y que sólo lo vemos entre la semana 10-14 del embarazo, a partir de la 15 semana, suele desaparecer. Una translucencia nucal engrosada se asocia a un riesgo más elevado de tener un feto con anomalías cromosómicas. Esa medida la consideramos como patológica a partir de 3-4 mm.
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