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El síndrome de Down es detectable en sangre materna
a partir de la semana 10 de embarazo
a partir de la semana 10 de embarazo
El diagnóstico precoz del síndrome de Down en sangre materna en Madrid se impone día a día como la mejor prueba diagnóstica de la que disponen el ginecólogo y el tocólogo en el primer trimestre del embarazo como screening de las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
Este test, no invasivo como la amniocentesis, se realiza en una simple extracción de sangre materna a partir de la semana 10 del embarazo.
Se analiza el ADN fetal, que en este momento de la gestación está presente en la sangre de la madre. Pueden detectarse alteraciones fetales en los cromosomas 21, 18, 13 y el sexo fetal. El resultado de este test permite descartar con un 99,9% de fiabilidad, según el laboratorio clínico, la posibilidad de que el feto padezca una anomalía cromosómica, evitando de esta manera el riesgo de aborto inherente a la amniocentesis.
Los falsos positivos de este test prenatal son inferiores al 0,1%, lo que minimiza los procedimientos invasivos provocados por resultados falsos positivos.
¿Qué cromosomas se analizan en este test prenatal?
Se analiza:
Trisomía 13
Trisomía 18
Trisomía 21- Trisomía 21.
Síndrome de Down. - Trisomía 18.
Síndrome de Edwards. - Trisomía 13.
Síndrome de Patau. - Otras aneuploidías sexuales.
También ofrece a los padres la posibilidad de conocer el sexo fetal, si lo desean.
¿Qué mujeres embarazadas deben realizarse este screening prenatal?
Este test no invasivo debe ser ofertado por el ginecólogo o el tocólogo a todas las mujeres que, por su historia clínica, tengan un riesgo aumentado de poder tener un niño con una alteración cromosómica o una aneuploidía fetal.
Se destacan:
- Edad materna avanzada.
Más de 35 años. - Sospecha ecográfica de aneuploidías.
Malformación en el feto que se detecta en la ecografía de las 12 semanas. - Historial previo de embarazo con trisomía o monosomía.
La trisomía consiste en tener tres cromosomas, como en el síndrome de Down (3 cromosomas 21), el síndrome de Edwards (3 cromosomas 18) y el síndrome de Patau (3 cromosomas 13).
La monosomía consiste en tener solo un cromosoma, como en el síndrome de Turner [X0]). - Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre.
- Existencia de translocaciones robertsonianas balanceadas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21.
- Ansiedad materna.
- Toda mujer embarazada que quiera descartar estas alteraciones cromosómicas y quiera vivir su embarazo con mas tranquilidad.
Síndrome de TurnerEn caso de embarazo gemelar, este test se debe realizar a partir de la semana 12 del embarazo. En los embarazos únicos, se puede realizar este análisis del ADN fetal en la sangre materna, que no precisa que la madre esté en ayunas, a partir de la semana 10 del embarazo.
Dr. Juan Betancor Jiménez
Tocólogo y ginecólogo
Centro Clínico Betanzos 60
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En nuestro centro médico realizamos este análisis de lunes a jueves, de 08:30 a 11:00, sin petición de cita. No es necesario estar en ayunas.
Se dispone de los resultados en el plazo máximo de una semana.
El precio del análisis de sangre materna para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down es de €.
En este precio se incluye la posibilidad de hacer el estudio rápido (48 horas) de detección de cambio numérico de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y mediante la técnica de QF-PCR sin coste alguno. No incluye punción en los casos de resultado positivo.
¡CONSÚLTENOS!
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(mapa de la ubicación del Centro Clínico Betanzos 60)
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