En la sangre materna se puede analizar el ADN fetal
para evaluar el riesgo de síndrome de Down
El ADN fetal es extraído a partir de una muestra de sangre materna y es analizado mediante el cribado prenatal genético no invasivo.
Este cribado está basado en ultrasecuenciación de nueva generación y permite estimar el riesgo fetal de padecer una trisomía del cromosoma 21, trisomía del cromosoma 18 y trisomía del cromosoma 13. El mismo estudio permite, de manera informativa, detectar la presencia de ADN perteneciente al cromosoma Y fetal y analizar los cromosomas sexuales.
El cribado prenatal genético no invasivo permite determinar la probabilidad de riesgo de padecer una de esas tres trisomías. Un caso será considerado de alto riesgo cuando la probabilidad de padecer T21, T18 o T13 sea mayor de 1/20. Un resultado de alto riesgo no debería ser considerado como una prueba diagnóstica, por lo que se recomienda una confirmación del resultado con una prueba de diagnóstico invasiva, como por ejemplo el cariotipo fetal.
Una muestra de bajo riesgo no exime la posibilidad de padecer trisomía fetal T21, así como las trisomías fetales T13 y T18 en el mismo porcentaje. Las siguientes condiciones pueden afectar la precisión del cribado (falsos positivos/negativos):
- Edad fetal inferior a la semana 12 en el momento del análisis.
- Que la madre haya recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica, trasplante o terapia de células madre.
- Embarazo múltiple.
- Mosaicismo fetal de la trisomía del cromosoma 21.
- Microdeleción o microduplicación cromosómica.
Tras realizar el cribado prenatal genético no invasivo, se informa del riesgo existente para cada una de las trisomías analizadas: trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 21.
Dr. Juan Betancor Jiménez
Ginecólogo y tocólogo experto en diagnóstico prenatal
Laboratorio de análisis clínicos de sangre y orina
Centro Clínico Betanzos 60
Madrid
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(mapa de la ubicación del Centro Clínico Betanzos 60)
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