lunes, 9 de junio de 2014

Test de cribado prenatal no invasivo en sangre materna

Prevención de enfermedades ginecológicas
El análisis de ADN fetal
en sangre materna no es invasivo

El test de cribado prenatal no invasivo en sangre materna TrisoNIM®ADVANCE detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18, informa del sexo fetal, de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes y de la presencia de síndromes 1p36, 2q33.1 y Cri-du-chat.

TrisoNIM®ADVANCE es un test de cribado prenatal que se realiza a partir del análisis del ADN fetal presente en la sangre materna.

Este análisis evalúa el riesgo de que el feto presente las trisomías 21, 18 y 13.

Asímismo, este estudio es informativo para la detección de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1 y Cri-du-chat, así como para la presencia de secuencias genómicas del los cromosomas sexuales X e Y.

Este test se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo.

Acerca de la enfermedad y del método de detección

La trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down, es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes. Este síndrome es debido a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, presenta una incidencia de aproximadamente 1 por cada 800 nacimientos. Los individuos afectados presentan un fenotipo facial característico, asociado a diversos grados de retraso mental y, en algunos casos, a malformaciones de órganos. Actualmente, no se conoce ninguna cura para dicho síndrome.

El síndrome de Edwards, debido a la trisomía del cromosoma 18, y el síndrome de Patau, debido a la trisomía del cromosoma 13, cursan con un cuadro clínico severo con múltiples malformaciones, que se asocian a una alta tasa de muerte perinatal. Estos síndromes se presentan con una frecuencia de aproximadamente 1 por cada 5.000 y 16.000 nacimientos, respectivamente.

Adicionalmente, se evaluará la presencia de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1 y Cri-du-chat. Estos síndromes que afectan a pequeñas porciones del genoma. Son responsables de malformaciones en diversos órganos y de la discapacidad intelectual observada en los portadores de estas alteraciones genéticas.

TrisoNIM® ADVANCE analiza el ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal presente en la sangre materna. Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección aproximada del 99% (cercano al 100% para el síndrome de Down).

Para realizarlo solo es necesaria la obtención de 10 ml de sangre materna. Adicionalmente, el test permite detectar la presencia de secuencias genómicas de los cromosomas sexuales X e Y provenientes del feto y presentes en la sangre materna con una alta precisión de detección (98%). Por ello se incluye en el mismo consentimiento a firmar por la paciente un apartado donde acepta o declina que se le informe de la detección o no de material del cromosoma Y en sangre materna.

Este test no es considerado en la actualidad como un test diagnóstico de la presencia de trisomías.

Las estimaciones de riesgo relativas a los síndromes de microdeleción: 1p36, 2q33.1 y Cri-du-chat, así como la identificación de material fetal de los cromosomas X e Y en sangre materna tiene un valor estrictamente informativo y no diagnóstico.

Los resultados del test de cribado serán informados como de riesgo alto, en aquellos casos en los que se detecte alguna de las alteraciones genómicas incluidas en este test. El resultado de riesgo alto para cualquier hallazgo (trisomía o microdeleción) debe ser validado sobre una muestra obtenida por una técnica de diagnóstico invasiva mediante citogenética convencional o molecular (como cariotipo, FISH ó array CGH).

Los resultados de este test de cribado serán informados como de riesgo bajo, en aquellos casos en los que no se detecte ninguna de las alteraciones analizadas. Un resultado de bajo riesgo o de no detección no excluye absolutamente la posibilidad de una alteración, debido a que deben tenerse en consideración las limitaciones propias del test que se especifican a continuación.

Limitaciones del test

  1. Las siguientes situaciones no permiten obtener un resultado fiable en el test:

    • Madre portadora de alguna de las alteraciones a analizar.

    • Mosaicismo fetal de trisomías o microdelecionesanalizadas.

    • Alteración cromosómica en regiones no analizadas.

    • Microdeleción cromosómica en las tres regiones analizadas de un tamaño inferior al límite de resolución de la técnica (aproximadamente, 10Mb).

  2. Si la embarazada que se somete al test ha recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica, trasplante, terapia inmunitaria o terapia de células madre, es posible que el resultado sea falso debido a la interferencia por ADN exógeno.

  3. En el caso de embarazos gemelares:

    • No es posible ajustar un porcentaje de eficacia similar al de la prueba para embarazos unitarios, indicando a la paciente que se informará del riesgo (bajo o alto) sin dar un valor numérico.

    • No se informará del estado de los cromosomas sexuales (incluyendo sexo fetal) ni de las alteraciones microscópicas.

    • Es necesario indicar en el consentimiento.

Dr. Juan Betancor Jiménez
Ginecólogo y tocólogo experto en diagnóstico prenatal
Unidad de diagnóstico prenatal NimGenetics
Centro Clínico Betanzos 60
Madrid





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2 comentarios :

Noelia De la torre dijo...

Hola me gustaría saber si Adeslas cubre el test de ADN de los cromosomas 21 y 18, de ser así que se necesita. Gracias

Centro Clínico Betanzos Dirección dijo...

La determinación en sangre materna de ADN fetal para detectar el síndrome de down, NO esta cubierta por tu sociedad en el momento actual.

En nuestro centro medico te costaría actualmente 650€ ( el precio ha disminuido en 150€ , en este mes)