Mejoras en el test genético prenatal del síndrome de Down

Diagnóstico genético prenatal          

Nuestra unidad de diagnóstico prenatal comunica las mejoras que va a sufrir nuestro test genético prenatal para el diagnóstico del síndrome de Down en sangre materna. Este análisis lo realizamos desde hace un año a las mujeres embarazadas que quieren tener la seguridad de no tener un niño afectado de esta malformación cromosómica sin necesidad de realizarse la amniocentesis.

Nuestro test de cribado prenatal TrisoNIM® se puede realizar ya a partir de la semana 10 de gestación, si bien el estudio estándar seguirá realizándose mayoritariamente a partir de la semana 12 del embarazo para no colisionar con los protocolos de seguimiento de embarazo establecidos por la Sociedad Española de Ginecología (SEGO).

En resumen, las ventajas que aporta TrisoNIM® son:

• TrisoNIM® permite excluir la presencia de las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21 en embarazos de alto riesgo evitando en un 98% de los casos la realización de métodos invasivos.


• TrisoNIM® informa de la presencia del cromosoma Y (lo que permite evaluar el sexo fetal) con una fiabilidad del 98%.


• TrisoNIM® informa de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes.


• TrisoNIM® se puede utilizar en pacientes receptoras de ovocitos.


• TrisoNIM® se puede utilizar en embarazos gemelares (en embarazos a partir de 12 semanas de gestación).


• TrisoNIM® se puede realizar, de manera precoz, a partir de la semana 10 de gestación para los casos indicados por el facultativo.

Como puede comprobar, supone una mejora sustancial sobre las posibilidades que ofrecía anteriormente TrisoNIM® y se diferencia de manera clara del resto de test ofrecidos actualmente en Madrid.

Tras la realización del test, se emitirá un informe donde se describirá el riesgo de la muestra para las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21. Se informará de la presencia de material procedente del cromosoma Y, lo que permitirá determinar el sexo fetal. En caso de observarse alguna aneuploidía en los cromosomas sexuales, se emitirá un informe aparte con carácter informativo dando cuenta de las alteraciones encontradas.

Esta prueba tiene carácter de cribado y, por tanto, cualquier hallazgo deberá ser validado mediante técnicas invasivas. Para estos casos nuestro departamento de genética médica ofrece la validación gratuita mediante KaryoNIM® Prenatal 60K sobre muestra de líquido amniótico. Este test permite descartar 124 síndromes patológicos, sin incertidumbres diagnósticas, de manera rápida y con una resolución 100 veces mayor que el cariotipo convencional.

Para la realización de este test es necesario cumplimentar el documento de consentimiento informado. Debido a las implicaciones legales de la comunicación del sexo fetal a la madre, en este consentimiento se incluye un apartado al respecto. En el caso de que la madre no quiera información sobre el estudio de detección del cromosoma Y, la madre lo debe especificarlo en este documento.

Asimismo, este test se puede utilizar en embarazo gemelar. Hay un apartado en el consentimiento informado donde se debe especificar si se trata de un embarazo gemelar marcando el apartado correspondiente.

En caso de realizar el test entre la semana 10 y 12, deberá especificarse en el consentimiento informado en el apartado destinado a este fin.

Para poder ofrecer información sobre el sexo fetal, poder realizar el estudio en embarazos gemelares y realizar los estudios en la semana de 10 de gestación es necesario utilizar el consentimiento informado que hemos renovado.

Todas estas modificaciones y mejoras se ofrecen manteniendo los precios actuales. Las próximas mejoras en este test serán comunicadas en breve.

Dr. Juan Betancor Jiménez
Ginecólogo y tocólogo experto en diagnóstico prenatal

Unidad de diagnóstico prenatal
Centro Clínico Betanzos 60
Madrid

Mejoras en el test genético prenatal del síndrome de Down
© Blog del Centro Clínico Betanzos 60

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Los análisis clínicos de sangre y orina en nuestro centro médico cuentan con la tecnología más avanzada para las determinaciones analíticas.

Análisis en el Centro Clínico Betanzos 60
Por Centro Clínico Betanzos 60 - HTTV Media
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Basada en una obra en http://youtu.be/u5USenBOL5w.

Gracias a la innovación, calidad, rapidez de entrega de resultados y fiabilidad en el diagnóstico, hemos conseguido la confianza de nuestros pacientes.

Por ello nos esforzamos en ampliar nuestro cuadro médico para realizar todo tipo de determinaciones analíticas: serología de enfermedades de transmisión sexual (VIH), estudios de sensibilidad alimentaria, análisis bioquímicos de sangre (glucosa, colesterol, screening prenatal, hormonas), análisis de orina (test de embarazo), análisis clínicos de semen (seminograma), análisis de heces (sangre oculta en heces), análisis de líquidos corporales, análisis de cálculos salivares y urinarios, análisis de aliento (helicobacter pylori), análisis clínicos antiaging (proteinogramas, osteoporosis, menopausia).

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El análisis de sangre materna que permite detectar el síndrome de Down sin amniocentesis debe incluir una ecografía para determinar la semana exacta del embarazo y tiene un coste en nuestro centro de  €. El precio incluye la ecografía de la gestación y el asesoramiento ginecológico, realizado por un ginecólogo o ginecóloga expertos en diagnóstico prenatal.

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En este blog:

Síndrome de Down - Análisis de ADN fetal en sangre materna
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