Test genéticos del embarazo No Invasivos

Los test genéticos del embarazo No invasivos se imponen en el diagnostico prenatal del embarazo, como la mejor forma de poder diagnosticar las alteraciones cromosómica como el síndrome de down y los principales fallos genéticos del feto antes de nacer, ya que se analizan en sangre materna sin poner en riesgo el transcurso de la gestación.

CONTROL DEL EMBARAZO EN EL CENTRO CLÍNICO BETANZOS 60 DE MADRID

Detección Trisomía 21 por q-PCR

Se trata de una técnica novedosa en España.

La gran ventaja de este test frente a otros Test No Invasivos es la obtención de resultados en un plazo de 48 a 72 horas. Su alta especificidad, tiempo de respuesta y su bajo coste hacen de este test una gran opción en la detección del Síndrome de Down.

¿Para quién?

Este Test va dirigido a todas aquellas gestantes de edad avanzada o que tienen un elevado riesgo de aneuploidías para el cromosoma 21.

¿Cómo funciona?

El objetivo principal que tiene la implementación de la detección de la trisomía  21  por     q-PCR, es localizar los marcadores cuyos promotores presentan distinto patrón de metilación en ADN materno y en ADN fetal.

El cromosoma 21 presenta algunos marcadores hipermetilados en ADN fetal e hipometilados en ADN materno, por ello, con el uso de enzimas de restricción sensibles a metilación, este test, permite eliminar el pool de ADN materno y analizar el ADN fetal únicamente en plasma materno.

Análisis de los cromosomas fetales en sangre materna

Harmony Test Prenatal No Invasivo

El Test Prenatal Harmony permite evaluar el riesgo fetal de presentar trisomía 21, 18, 13, así como el riego de sufrir aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes y la posibilidad de conocer el sexo fetal si así se desea, a través de la cuantificación de ADN fetal libre y circulante presente en sangre humana.

Test Prenatal Harmony Ampliado

El Test Prenatal Harmony Ampliado incluye el cribado de la deleción 22q 11.2.

La deleción 22q 11.2 no se detecta d forma fiable mediante cribados rutinarios o cariotipos.

Esta deleción es la causa subyacente del síndrome de Di George.

¿Cómo funciona?

El Test Prenatal Harmony analiza fragmentos de cromosomas específicos mediante la tecnología microarray.

Es una técnica de cuantificación altamente precisa con una sensibilidad y especificidad mayor del 99%.

El Harmony está validado para uso en embarazos únicos, gemelares y FIV (óvulo propio u ovodonación).

¿Para quién?

El Harmony va dirigido a todas aquellas gestantes de edad avanzada o que tienen un elevado riesgo de aneuploidías.

Prenatal Karyosafe

La prueba Prenatal KaryoSafe está diseñada para detectar aneuploidías cromosómicas comunes, (resolución similar al cariotipo), así como ganacias o pérdidas e cada cromosoma del genoma fetal.

Prenatal Safe Karyo es la prueba prenatal no invasiva más avanzada más avanzada tecnológicamente disponible en la actualidad.

¿Para quién?

Este test va dirigido a gestantes de edad avanzada, con índice de riesgo medio o alto o con embarazos anteriores con aneuploidías.

¿Cómo funciona?

Se realiza mediante un análisis dirigido de ADN fetal libre y circulante en sangre materna, mediante secuenciación masiva en paralelo (MPS) de todo el genoma fetal utilizando la tecnología de Next Generacion Sequencing.

Se puede realizar e embarazos únicos y gemelares, FIV (óvulos propios y ovodonación) y en embarazos con donación de embriones.

Test de Diagnóstico Prenatal en nuestra clínica ginecológica

Test no Invasivo Genesafe

Se trata de un Test Prenatal no Invasivo para la detección de mutaciones fetales responsables de enfermedades monogénicas.

Este test permite detectar tanto enfermedades hereditarias como mutaciones de novo en el feto, independientemente de la edad materna.

Esta prueba ofrece tres posibilidades de cribado: Genesafe Inherited, Genesafe de Novo y Genesafe Complete.

¿Para quién?

Este test va dirigido a todas aquellas gestantes con riesgo de alteraciones genéticas, presencia de anomalías ecográficas y embarazos en los que la edad paterna es avanzada.

Está testado en embarazos en embarazos únicos, FIV y embarazos a través de ovodonación.

¿Cómo funciona?

GENESAFE INHERITED: Permite identificar mutaciones en 4 genes responsables de enfermedades recesivas (Talasemia, fibrosis quística, anemia falciforme e hipoacusia hereditaria)

GENESAFE DE NOVO: Permite detectar mutaciones en el feto de 25 genes en relación con 44 enfermedades monogénicas de Novo (no trasmitidas por los progenitores).

GENESAFE COMPLETE: Permite detectar tanto enfermedades hereditarias como mutaciones de novo en el feto. Es la combinación de las pruebas Genesafe Inherited y Genesafe de Novo, ofreciendo una visión más completa sobre el riesgo prenatal de desarrollar enfermedades genéticas.

Información facilitada por Eurofins-Megalab, laboratorio perteneciente al Grupo Eurofins Scientific, líder mundial en ensayos de alimentos, medio ambiente, productos farmacéuticos y diagnóstico clínico.

Unidad de Diagnóstico Prenatal del Centro Clínico Betanzos 60 de Madrid