Analisis de los genes del feto en sangre materna

El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe, analiza múltiples genes en el ADN fetal libre y circulante presente en sangre materna, con el objetivo de detectar enfermedades genéticas en el feto.

 GeneSafe realiza un cribado para varios trastornos genéticos clínicamente significativos, que no son evaluados por la tecnología actual de NIPT, permitiendo así una visión más completa del posible riesgo fetal de padecer algún tipo de alteración genética.

GeneSafe presenta dos opciones de screening:

 ✔ GeneSafe para enfermedades monogénicas de novo: cribado para 44 enfermedades genéticas de novo (es decir, enfermedades genéticas que resultan de mutaciones no heredadas en un gen concreto) en 25 genes que causan displasia esquelética, defectos congénitos del corazón, múltiples síndromes de malformación congénita, trastornos del neurodesarrollo, como autismo, epilepsia, discapacidad intelectual y casos esporádicos de diversos trastornos mendelianos dominantes poco frecuentes como Síndrome de Kabuki, Síndrome SchinzelGiedion y Síndrome Bohring-Opitz. La tasa de mutaciones de novo aumenta con edad paterna avanzada. Las patologías detectadas en este análisis a menudo ocurren sin antecedentes familiares, siendo el feto el primer individuo afecto.

✔ GeneSafe para enfermedades monogénicas hereditarias: cribado para las 5 enfermedades genéticas recesivas más comunes, como Fibrosis quística, Beta-talasemia, Anemia Falciforme y Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A e Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B.

INDICACIONES PARA REALIZAR EL TEST PRENATAL NO INVASIVO GeneSafe 

• Edad paterna avanzada (hombres > 40 años).
• Parámetros ecográficos alterados que sugieran una enfermedad monogénica
 • Pacientes que quieran evitar un procedimiento de Diagnóstico Prenatal invasivo.

 Esta prueba puede realizarse en los siguientes casos:
• Gestaciones únicas y gemelares
 • Gestaciones producidas mediante técnicas de Fecundación In Vitro (FIV), incluyendo gestaciones con donación de embriones y gestación subrrogada.

¿Cómo se realiza?

Se requiere una simple extracción de sangre, sin necesidad de ayuno, realizada por personal sanitario, que para el estudio en el laboratorio de  los genes del feto en sangre materna

Información obtenida de Eurofins/Megalab:  Laboratorio de Análisis Clínicos principal del Centro Clínico Betanzos 60 de Madrid

Unidad de Análisis Clínicos y Genéticos Betanzos 60 Diagnostico Prenatal No Invasivo

CATALOGO DE  PRUEBAS NO INVASIVAS EN SANGRE MATERNA PARA DIAGNOSTICO PRENATAL  

Análisis de cromosomas y genes fetales. 

PRUEBAS CROMOSÓMICAS 

             

Harmony Medium          Estudio Trisomías T13, T18 y T21

Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales(XXX, XXY, XYY, X0)

Sexo fetal                                                                                                                                     485€

Harmony Plus   Estudio Trisomías T13, T18 y T21

Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales(XXX, XXY, XYY, X0)

Sexo fetal

Síndrome de Di George 22q11.                                                                                                       545€

PSPlus  Estudio Trisomías T21, T18, T13.

Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales (XXX, XXY, XYY, X0)

6 síndromes de microdelecion más comunes.                                                                                   700€

PrenatalSafe® Karyo      Aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones/deleciones     850€

PrenatalSafe® Karyo Plus            Aneuploidias de todos los cromosomas, grandes duplicaciones y deleciones  Estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes

Sindrome DiGeorge

Sindrome Cri-du-chat

Sindrome Prader-Willi

Sindrome Angelman

Sindrome deleción 1p36

Sindrome Wof-Hirschhom

Sindrome Jacobsen

Sindrome Langer- Giedion

Sindrome Smith- Magenis                                                                                                              950€

PRUEBAS GENÉTICAS

GeneSafe® Inherited    Estudio 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales

Fibrosis quística

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B

Beta Talasemia

Anemia falciforme                                                                                                                         750 €

GeneSafe® De Novo     44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias

Mutaciones en dichos genes causan:

Displasias esqueléticas

Anomalías cardíacas

Síndromes polimalformativos

Trastornos del neurodesarrollo

(ej. autismo, epilepsia, discapacidad intelectual)

Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes (ej. Síndrome de Schinzel-Giedion; 

 Síndrome Bohring-Opitz ).                                                                                                            750€                                                                                                             

GeneSafe® Complete   GeneSafe® Inherited+ GeneSafe® De Novo                                                 990 €

Kario Plus+GeneSafe Complete               PrenatalSafe® Karyo Plus+ GeneSafe® Complete             1.700 €