Durante
su embarazo, el médico le ofrecerá varias prueba con el fin de evaluar la salud
de su hijo.
Como
parte de su atención, le dará la opción de realizar un análisis del Síndrome de
Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau, afecciones genéticas poco
frecuentes pero que afectan al desarrollo físico y mental del feto.
Adn fetal en sangre materna : Harmony® Prenatal Test
- Los expertos apoyan el análisis del síndrome de
Down.
Algunos
problemas genéticos aparecen en miembros de una misma familia. Otros, como el
síndrome de Down, no lo hacen habitualmente. Pueden presentarse en cualquier
embarazo.
Aunque el
riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad, muchos de los niños afectados
nacen de mujeres menores de 35 años.
Por este
motivo, el Colegio Norteamericano de Obstetricia y Ginecología (American
College of Obstetrician and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer la prueba
del síndrome de Down a todas las mujeres.
- ¿Qué es una prueba TPNI?
Cuando
está embarazada, su sangre contiene fragmentos del ADN de su hijo.
El Test
Prenatal No Invasivo (TPNI) es un nuevo tipo de prueba que analiza este ADN en
una muestra de su sangre para predecir el riesgo de Síndrome de Down (trisomía
21) y de otras dos afectaciones genéticas, la trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
y la trisomía 13 (Síndrome de Patau).
- Para mujeres de todas las edades y categorías de
riesgo.
Los
análisis de sangre tradicionales pueden pasar por alto hasta el 20% de los
casos de síndrome de Down en mujeres embarazadas.
Las
pruebas TPNI son un análisis prenatal más preciso del Síndrome de Down en
mujeres de cualquier edad o categoría de riesgo. Se trata de un análisis que ha
sido ampliamente probado en mujeres embarazadas de entre 18 a 50 años para
descartar la trisomía 21.
- Una prueba más precisa.
En
estudios clínicos se ha demostrado que las pruebas TPNI identifican el 99% de
los casos de síndrome de Down y que su tasa de falsos positivos oscila entre el
0,1 – 0,2%.
- Claridad desde el principio.
Las
pruebas TPNI requieren una sola extracción de sangre y puede realizarse a
partir de las 10 semanas de embarazo.
Los
resultados suelen estar disponibles entre 5 y 7 días laborables.
- Se reduce la necesidad de pruebas de seguimiento.
La mayor
precisión y la baja tasa de falsos positivos comparada con las pruebas
tradicionales reduce al mínimo la posibilidad de recomendar nuevas pruebas
debido a un resultado positivo. Las pruebas de seguimiento podrían incluir un
procedimiento invasivo, como la amniocentesis.
- Cromosomas sexuales fetales.
Las
pruebas TPNI también pueden usarse a partir de las 10 semanas para evaluar los
cromosomas X e Y e informar del sexo del feto.
En
consecuencia, tiene la opción de analizar afecciones causadas por tener una
copia de más o de menos de los cromosomas X o Y, como los síndromes de Turner y
de Klinefelter.
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