martes, 23 de octubre de 2018

Análisis Clínicos para deportistas





Genosport Cardio



Toda muerte súbita se produce por una patología previa en la que el esfuerzo físico actúa como factor desencadenante. Genosport Cardio ayuda a los deportistas a prevenir la Muerte Súbita Cardiaca (MSC) incorporando diversas variables genéticas y variables fenotípicas que permiten estimar el riesgo de presentar un acontecimiento coronario en los próximos 5 – 10 años.

¿Para quién estos análisis clínicos?

Ayuda a los deportistas entre los 35 y 74 años a prevenir la Muerte Súbita Cardiaca.
¿Qué es Genosport Cardio y cómo funciona?
El estudio genético deportivo Genosport Cardio analiza 45 polimorfismos en los 10 genes para conocer las principales causas genéticas asociadas al desarrollo de Muerte Súbita Cardiaca (MSC), íntimamente ligadas a la existencia previa de una enfermedad cardiaca.
Genosport Cardio explica las mutaciones genéticas relativas a la predisposición de riesgo de fibrilación ventricular (un tipo grave de arritmia), los factores de crecimiento musculares del corazón, la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y las causas de muerte súbita en deportes peligrosos.
Solo se necesita una simple muestra de saliva para el estudio.

Perfil Bioquímico Deportistas


¿Para quién estos análisis clínicos?

Personas que quieran mejorar su rendimiento físico y mejorar su calidad de vida.

¿En qué consiste estos análisis clínicos ?

Es un análisis que permite conseguir la correcta orientación del ejercicio para obtener beneficios en cuanto a salud y calidad de vida.
En el caso de deportistas de alto nivel, ayuda a conseguir el rendimiento máximo y evitar sobreentrenamiento.

¿Qué parámetros mide?

CK: Aporta información valiosa del estado muscular, indicador directo del nivel de daño tisular e indirecto del trabajo anaeróbico. Se utiliza para valorar el estrés muscular.
UREA: Principal productor del catabolismo proteico, indica la carga de trabajo muscular que ha realizado recientemente el deportista. Para profesionales, se utilizan mediciones seriadas de 3-5 días seguidos.
Iones:
* NA: Aumenta 3-5€ tras ejercicio por pérdida de agua (sudor y respiración).
* K: Se producen incrementos de hasta un 20%.
* Ca: Ión de gran importancia para la contracción muscular y pocas variaciones secundarias al ejercicio.
Fe y Ferritina:
* Fe: Se pueden perder por la sudoración y su déficit se asocia a Anemia ferropénica.
* Ferritina: Determinación muy importante para valorar los depósitos de hierro y diagnosticar status ferropénico y Anemia Ferropénica. El descenso de hemoglobina y glóbulos rojos compromete el aporte de Oxígeno a los tejidos en general y los músculos en particular.
Niveles de Hormonas: Los estudios hormonales proporcionan información sobre la adaptación a la intensidad y duración del ejercicio (agotamiento y sobreentrenamiento).

Testosterona y Cortisol:

* Testosterona: (Hormona Anabólica) medio de control de la carga y sobreentrenamiento: niveles bajos indican estado de sobreentrenamiento.
* Cortisol: (Hormona Catabólica) niveles altos parecen indicar que el ejercicio no está siendo asimilado bien por el deportista.



Genosport Entrenamiento



¿Para quién estos análisis clínicos?

Deportista que desean mejorar sus pautas de entrenamiento, tener más energía y rendir mejor.
Dirigido especialmente a todos aquellos deportistas que quieran explorar su potencial atlético, con el fin de diseñar programas de entrenamiento totalmente personalizados que permiten alcanzar el máximo rendimiento deportivo.

¿Qué es Genosport Entrenamiento?

Genosport Entrenamiento ayuda a los deportistas a entender mejor su perfil genético deportivo para mejorar en sus pautas de entrenamiento, tener más energía, rendir mejor, conocer su gestión en cuanto a quema de grasa y carbohidratos y aumentar su capacidad de resistencia. Solo se necesita una simple muestra de saliva para el estudio.

¿Cómo funciona estos análisis clínicos?

El estudio genético deportivo Genosport Entrenamiento analiza 30 polimorfismos en los 10 genes más relevante asociados a la práctica deportiva para distinguir entre 2 tipos de perfiles: Resistencia vs Fuerza/Velocidad.

Genosport Entrenamiento estudia el perfil genético de los deportistas y les ofrece el conocimiento genético necesario para diseñar un plan de entrenamiento personalizado que se ajuste a sus necesidades y objetivos y así aumente su rendimiento durante el entrenamiento.

Parámetros analizados:
  • Capacidad aeróbica y anaeróbica.
  • Capacidad de quema de grasas y carbohidratos.
  • Intensidad de fatiga muscular.
  • Capacidad de recuperación muscular.
  • Tipo de fibras musculares y su eficiencia.
  • Capacidad de incrementar masa muscular.
  • Mejora Vo2 máx.
  • Vasodilatación muscular.
  • Estrés oxidativo.
El resultado es un plan de entrenamiento óptimo adaptado a las características de cada individuo.

Genosport Lesiones


Los factores genéticos juegan un papel fundamental en el desarrollo y la recuperación de las lesiones.
Genosport Lesiones ayuda a los deportistas a entender mejor los diferentes factores genéticos que juegan un papel fundamental en el desarrollo y recuperación de las lesiones, así como las patologías del tejido tendinoso que implican una alteración en la homeostasis de los tejidos.

¿Para quién estos análisis clínicos?

Para deportistas que quieran desarrollar un plan preventivo de riesgo de lesiones musculares y articulares de no contacto.

¿Qué es Genosport® Lesiones y cómo funciona?

El estudio genético deportivo Genosport Lesiones analiza 18 polimorfismos en los 6 genes más relevantes asociados a la mayor susceptibilidad a desarrollar tendinopatías, lesiones en ligamentos, luxaciones y calambres musculares con el objetivo de poder actuar sobre aquellos factores modificables (ambiente y entrenamiento) a partir del conocimiento otorgado por el ADN del deportista.
Sólo se necesita una simple muestra de saliva para el estudio.


Información facilitada por Eurofins-Megalab, laboratorio perteneciente al Grupo Eurofins Scientific, líde.r mundial en ensayos de alimentos, medio ambiente, productos farmacéuticos y diagnóstico clínico


Información obtenida de Eurofins/Megalab:  Laboratorio de Análisis Clínicos principal del Centro Clínico Betanzos 60 de Madrid



domingo, 14 de octubre de 2018

Dolor pélvico crónico

El dolor pélvico crónico es uno de los mayores retos a los que nos enfrentamos en la consulta de Rehabilitación. Casi todas los pacientes remitidos por este motivo, llevan meses o años “de peregrinaje”. Acudiendo a distintos médicos sin que ninguno haya podido dar una solución a su problema. En muchos casos, ni siquiera se ha encontrado la causa de su dolor.



Dolor pélvico crónico


Hablamos de dolor pélvico crónico cuando el/la paciente padece, durante más de 6 meses, un dolor recurrente localizado en el área pélvica (engloba entidades muy diversas). Aunque al inicio no suele ser un problema de salud grave, casi siempre se asocia en su evolución a estados de ansiedad/depresión que alteran la vida personal, de pareja, familiar, laboral, social… Afectando en gran medida a la calidad de vida de las personas que lo sufren.
A pesar de que en algunos segmentos de la población es tan frecuente como el dolor lumbar, el dolor pélvico crónico es un gran desconocido. Falta aún mucho por saber sobre las causas de su aparición y los factores que hacen que cronifique. La mayoría de los pacientes son valorados exclusivamente por ginecólogos (o urólogos). Y en los casos en los que se descartan causas orgánicas del dolor (es decir, que todas las pruebas realizadas son normales), se considera que el paciente no precisa más atención, puesto que “todo está bien”. Sin embargo, el hecho de que las pruebas de imagen sean normales, que no existan alteraciones en las analíticas, o que la exploración física sea aparentemente anodina, no significa que el paciente no esté sufriendo dolor.
Es cierto que el primer paso siempre debe ser acudir al especialista que corresponda (ginecólogo, urólogo, digestólogo). Para realizar un estudio completo dirigido a encontrar el origen del dolor (procesos infecciosos o inflamatorios, compresiones nerviosas, tumoraciones, etc.).

Pero ¿qué hacer cuando no encontramos el motivo del dolor, y sigue doliendo?



En estos casos el paciente debe ponerse en manos de un equipo multidisciplinar especializado. Éste permitirá abordar el problema desde distintas perspectivas. Aún queda mucho por aprender sobre dolor pélvico. Pero quienes tenemos experiencia en este ámbito, sabemos que casi siempre entran en juego distintos factores que perpetúan este sufrimiento. Por eso, es imprescindible el punto de vista e intervención de cada miembro de este equipo: especialista en dolor, psiquiatra, rehabilitador, psicólogo, fisioterapeuta…
Si padeces dolor pélvico crónico, no debes resignarte pensando que tu problema no tiene solución. Hay muchos médicos que sabrán valorar tu caso y ayudarte en este duro camino. En futuros posts hablaremos de qué podemos aportar los médicos rehabilitadores en este tipo de dolor.


miércoles, 3 de octubre de 2018

Analisis de los genes del feto en sangre materna

El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe, analiza múltiples genes en el ADN fetal libre y circulante presente en sangre materna, con el objetivo de detectar enfermedades genéticas en el feto.

 GeneSafe realiza un cribado para varios trastornos genéticos clínicamente significativos, que no son evaluados por la tecnología actual de NIPT, permitiendo así una visión más completa del posible riesgo fetal de padecer algún tipo de alteración genética.



GeneSafe presenta dos opciones de screening:

 ✔ GeneSafe para enfermedades monogénicas de novo: cribado para 44 enfermedades genéticas de novo (es decir, enfermedades genéticas que resultan de mutaciones no heredadas en un gen concreto) en 25 genes que causan displasia esquelética, defectos congénitos del corazón, múltiples síndromes de malformación congénita, trastornos del neurodesarrollo, como autismo, epilepsia, discapacidad intelectual y casos esporádicos de diversos trastornos mendelianos dominantes poco frecuentes como Síndrome de Kabuki, Síndrome SchinzelGiedion y Síndrome Bohring-Opitz. La tasa de mutaciones de novo aumenta con edad paterna avanzada. Las patologías detectadas en este análisis a menudo ocurren sin antecedentes familiares, siendo el feto el primer individuo afecto.

✔ GeneSafe para enfermedades monogénicas hereditarias: cribado para las 5 enfermedades genéticas recesivas más comunes, como Fibrosis quística, Beta-talasemia, Anemia Falciforme y Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A e Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B.




INDICACIONES PARA REALIZAR EL TEST PRENATAL NO INVASIVO GeneSafe 

• Edad paterna avanzada (hombres > 40 años).
• Parámetros ecográficos alterados que sugieran una enfermedad monogénica
 • Pacientes que quieran evitar un procedimiento de Diagnóstico Prenatal invasivo.

 Esta prueba puede realizarse en los siguientes casos:
• Gestaciones únicas y gemelares
 • Gestaciones producidas mediante técnicas de Fecundación In Vitro (FIV), incluyendo gestaciones con donación de embriones y gestación subrrogada.


¿Cómo se realiza?

Se requiere una simple extracción de sangre, sin necesidad de ayuno, realizada por personal sanitario, que para el estudio en el laboratorio de  los genes del feto en sangre materna


Información obtenida de Eurofins/Megalab:  Laboratorio de Análisis Clínicos principal del Centro Clínico Betanzos 60 de Madrid

CATALOGO DE  PRUEBAS NO INVASIVAS EN SANGRE MATERNA PARA DIAGNOSTICO PRENATAL  


Análisis de cromosomas y genes fetales. 


PRUEBAS CROMOSÓMICAS 
             
Harmony Medium          Estudio Trisomías T13, T18 y T21
Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales(XXX, XXY, XYY, X0)
Sexo fetal                                                                                                                                     485€

Harmony Plus   Estudio Trisomías T13, T18 y T21
Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales(XXX, XXY, XYY, X0)
Sexo fetal
Síndrome de Di George 22q11.                                                                                                       545€

PSPlus  Estudio Trisomías T21, T18, T13.
Panel de aneuploidias de los cromosomas sexuales (XXX, XXY, XYY, X0)
6 síndromes de microdelecion más comunes.                                                                                   700€

PrenatalSafe® Karyo      Aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones/deleciones     850€


PrenatalSafe® Karyo Plus            Aneuploidias de todos los cromosomas, grandes duplicaciones y deleciones  Estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes
Sindrome DiGeorge
Sindrome Cri-du-chat
Sindrome Prader-Willi
Sindrome Angelman
Sindrome deleción 1p36
Sindrome Wof-Hirschhom
Sindrome Jacobsen
Sindrome Langer- Giedion
Sindrome Smith- Magenis                                                                                                              950€


PRUEBAS GENÉTICAS


GeneSafe® Inherited    Estudio 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales
Fibrosis quística
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B
Beta Talasemia
Anemia falciforme                                                                                                                         750 €

GeneSafe® De Novo     44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias
Mutaciones en dichos genes causan:
Displasias esqueléticas
Anomalías cardíacas
Síndromes polimalformativos
Trastornos del neurodesarrollo
(ej. autismo, epilepsia, discapacidad intelectual)
Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes (ej. Síndrome de Schinzel-Giedion; 
 Síndrome Bohring-Opitz ).                                                                                                            750€                                                                                                             

GeneSafe® Complete   GeneSafe® Inherited+ GeneSafe® De Novo                                                 990 €

Kario Plus+GeneSafe Complete               PrenatalSafe® Karyo Plus+ GeneSafe® Complete             1.700 €