domingo, 16 de septiembre de 2018

Análisis Clínicos en Madrid: Cáncer de Colon



 El cáncer de colon es la segunda causa de muerte por cáncer.

Cada año se diagnostican 27.000 nuevos casos con más de 11.500 muertes en España entre mujeres y hombres, con una tasa de incidencia similar en ambos sexos.

La supervivencia depende del estadio en el que se detecte el tumor, siendo aproximadamente del 90% de la enfermedad.
Por eso la detección precoz es fundamental.


Análisis Clínicos para la detención precoz del Cáncer de Colon


1.    TEST SEPTINA 9 para cribado de cáncer de colon

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¿Para quién?ara quién?

Personas asintomáticas a partir de los 50 años, muy especialmente cuando no son realizadas colonoscopias de rutina, según establecen los programas de cribado del cáncer de colon.

¿Qué es y cómo se detecta?

La detección precoz del cáncer de colon es un objetivo prioritario con fines terapéuticos y de supervivencia de los pacientes, que aconseja medidas de cribado periódicas, mediante colonoscopia y estudio más frecuente de sangre oculta en heces. Además, desde hace unos años, diferentes asociaciones médicas y autores recomiendan la posibilidad del test de la Septina 9, dirigido a la detección en muestras de plasma de secuencias de ADN metiladas del gen SEPT9 que se asocian a la aparición de tumores, especialmente a cáncer de colon.
Mientras que un resultado positivo del test de la Septina 9 aconsejaría la necesidad urgente de una colonoscopia, para confirmar la presencia de un tumor y su tratamiento, un resultado negativo descartaría con gran probabilidad la ocurrencia de cáncer de colon. La menor sensibilidad del test en estadios iniciales del cáncer sería compensada con la realización periódica del mismo, cada uno o dos años, como complemento de una colonoscopia cada 10 años o más frecuentemente en casos con un sospechado aumento de riesgo oncogénico.

¿Cómo se realiza?

Es sólo necesaria una extracción de sangre, sin necesidad de ayuno, realizada por personal sanitario, para los posteriores estudios en el laboratorio, realizados en muestras de plasma, del test de la Septina 9.



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2.    Cáncer de colon hereditario: Poliposis Adenomatosa Familiar

¿Para quién?

·            Pacientes de cáncer de colon y personas asintomáticas con numerosos pólipos de colon y/o historia de poliposis adenomatosa familiar (PAF).
·            Familiares de portadores de una mutación patogénica en los genes (APC o MUTYH) ligados a la PAF.

¿Qué es y cómo se detecta?

La PAF de colon es un trastorno hereditario de ocurrencia rara caracterizado por la presencia de numerosos pólipos (frecuentemente >100) y aumento de riesgo de cáncer en colon. La mayoría de los pacientes de PAF son asintomáticos durante años hasta la aparición de los síntomas, como sangrado rectal, anemia, dolor abdominal, estreñimiento y/o diarrea.
La PAF está asociada a mutaciones en los genes APC y MUTYH.

¿Cómo se realiza?

Se requiere una simple extracción de sangre, sin necesidad de ayuno, realizada por personal sanitario, para el estudio en el laboratorio de mutaciones en los genes APC y MUTYH.


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3.    Cáncer de colon hereditario: Síndrome de Lynch

¿Para quién?

·            Pacientes de cáncer de colon no polipósico, muy especialmente en caso de antecedentes familiares (varios casos, sobre todo en varias generaciones y alguno de ellos antes de los 50 años) y haber descartado una asociación a la PAF.
·            Familiares portadores de una mutación patogénica en alguno de los genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM) ligados al síndrome de Lynch.

¿Qué es y cómo se detecta?

El cáncer de colon hereditario no polipósico (sin asociación a PAF: poliposis adenomatosa familiar) es el tumor más frecuente del espectro de predisposición tumoral del síndrome de Lynch, un trastorno también distinguido por una importante tasa de cáncer de endometrio y en menor medida de otros tumores, como los de estómago, ovario, intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel.
El síndrome de Lynch, que es debido a la alteración de alguno de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM, es responsable del 2% al 7% de los casos de cáncer de colon, que ocurren a temprana edad en comparación del cáncer de tipo esporádico (a edades medias de 44 vs 64 años).

¿Cómo se realiza?

Se requiere una simple extracción de sangre, sin necesidad de ayuno, realizada por personal sanitario, que para el estudio en el laboratorio de mutaciones en los genes del Síndrome de Lynch


Información obtenida de Eurofins/Megalab:  Laboratorio de Análisis Clínicos principal del Centro Clínico Betanzos 60 de Madrid

Unidad de Análisis Clínicos y Genéticos Betanzos 60





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